Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда – это наследственное заболевание, связанное с ферментной недостаточностью поджелудочной железы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы
Первые признаки заболевания проявляются уже в раннем детском возрасте - в 4-5 месяцев, когда происходит введение в питание младенца первого прикорма. На фоне этого у ребенка развивается диарея (понос), частота которой доходит до 4-10 раз в сутки. Стул жидкий, со зловонным запахом, с примесями жира в кале. У ребенка резко снижается аппетит, он становится плаксивым, раздражительным, нарушается сон. Происходит задержка в физическом и нервно-психическом развитии.
Костный скелет ребенка также страдает – очень быстро развиваются деформации скелета, постепенно присоединяются спонтанные переломы, обусловленные недостатком кальция и недоразвитием опорно-мышечного аппарата.
У таких детей возникают различные анемии, тромбоцитопения, часто сопровождающаяся геморрагическим синдромом и множественными спонтанными мелкими кровоизлияниями под кожу. Печень и селезенка увеличиваются в размерах, края печени становятся острыми, структура органов изменяется – они становятся плотными.
Иммунная система таких детей практически не развивается, что приводит к присоединению вторичной инфекции (чаще всего бактериальной природы). У таких детей быстро развиваются бронхиты, пневмонии, абсцессы кожи, псевдофурункулез, пиодермия.
Лечение
Лечение синдрома Швахмана – Даймонда носит характер заместительной терапии. Одними из таких препаратов являются пробиотики. Представляя собой скопление максимального количества нормофлоры человека, пробиотики очень быстро усваиваются организмом больного ребенка. Они могут применятся с самого рождения. Бактерии, входящие в состав пробиотиков, берут на себя часть функций поджелудочной железы, облегчают страдания малыша и улучшают функционирование органов и систем.
Пробиотики обладают ярко выраженной способностью к активации иммунной, нервной систем, хрящевой и костной тканей. Они же начинают выполнять роль ферментативных органов, в том числе и поджелудочной железы, позволяя уменьшить частоту и степень выраженности диареи и повысить усвоение необходимых питательных веществ в кишечнике.
Пробиотики стимулируют выработку красных кровяных телец и тромбоцитов, улучшая качественный состав крови ребенка. Также пробиотики берут на себя функцию сорбентов, выводя из организма токсические и вредные вещества.